Acromegaly

Definition

Akromegali är en hormonell rubbning som uppstår när din hypofysen producerar för mycket tillväxthormon i vuxen ålder. När detta händer, dina ben ökar i storlek, inklusive de av dina händer, fötter och ansikte. Akromegali drabbar oftast medelålders vuxna.

Hos barn som fortfarande växer, kan för mycket tillväxthormon orsaka ett tillstånd som kallas gigantism. Dessa barn har överdriven bentillväxt och en onormal ökning i höjd.

Eftersom akromegali är ovanligt och fysiska förändringar sker gradvis, ofta villkoret inte redovisas omedelbart, ibland inte i år. Om den inte behandlas omedelbart, kan akromegali leda till allvarlig sjukdom och även bli livshotande. Däremot kan tillgängliga behandlingar för akromegali minska risken för komplikationer och avsevärt förbättra dina symtom, inklusive utvidgningen av dina funktioner.

Symptom

En av de vanligaste tecknen på akromegali är förstorade händer och fötter. Personer med denna sjukdom märker ofta att de inte längre kan sätta på ringar som används för att montera och att deras skostorlek har successivt ökat.

Akromegali kan också leda till att du uppleva gradvisa förändringar i formen på ditt ansikte, såsom en utskjutande underkäke och panna, en förstorad näsa, förtjockade läppar, och större avstånd mellan tänderna.

Eftersom akromegali tenderar att utvecklas långsamt, kan tidiga tecken inte uppenbart i flera år. Ibland, folk märker tillståndet endast genom att jämföra gamla fotografier.

Akromegali kan ge följande symtom, som kan variera från en person till en annan:

  • Förstorade händer och fötter
  • Förgrovas, förstorade ansiktsdrag
  • Grov, fet, förtjockad hud
  • Överdriven svettning och kroppslukt
  • Små utväxter av hud vävnad (hud taggar)
  • Trötthet och muskelsvaghet
  • En fördjupas, hes röst på grund av förstorade stämband och bihålor
  • Svår snarkning grund obstruktion i de övre luftvägarna
  • Synskadade
  • Huvudvärk
  • Förstorad tunga
  • Smärta och begränsad ledrörlighet
  • Menstruationscykeln oegentligheter i kvinnor
  • Erektil dysfunktion hos män
  • Förstorad lever, hjärta, njurar, mjälte och andra organ
  • Ökad bröst storlek (fat bröstet)

När ska en läkare
Om du har tecken och symtom förknippade med akromegali, kontakta din läkare för en utvärdering.

Akromegali utvecklas oftast långsamt, och även dina familjemedlemmar kan inte initialt märker de gradvisa fysiska förändringar som sker med denna sjukdom. Tidig diagnos är viktig, emellertid, så att du kan få ordentlig vård. Akromegali kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas.

Orsaker

Acromegaly orsakas av hypofysen overproducing tillväxthormon (GH) över tiden. Hypofysen, en liten körtel belägen vid basen av hjärnan bakom näsryggen, producerar ett antal hormoner. GH spelar en viktig roll i hanteringen av din fysiska tillväxt.

När GH utsöndras i blodet, utlöser det levern att producera ett hormon som kallas insulin-like growth factor-I (IGF-I). I sin tur stimulerar IGF-I tillväxten av ben och andra vävnader. Om din hypofysen gör för mycket GH, överdrivna mängder av IGF-I kan resultera. För mycket IGF-I kan orsaka onormal tillväxt av dina mjukdelar och skelett och andra tecken och symptom karakteristiska av akromegali och gigantism.

Hos vuxna är en tumör den vanligaste orsaken till för mycket GH produktion:

  • Hypofystumörer. De flesta fall av akromegali orsakas av en noncancerous (godartad) tumör (adenom) i hypofysen. Tumören utsöndrar stora mängder av tillväxthormon, vilket gör att många av de tecken och symtom på akromegali. Några av symtomen vid akromegali, som huvudvärk och nedsatt syn, är på grund av tumören massan trycka på närliggande hjärnvävnad.
  • Nonpituitary tumörer. I ett fåtal personer med akromegali, tumörer i andra delar av kroppen, såsom lungor, bukspottkörtel och binjurar, orsakar sjukdomen. Ibland dessa tumörer utsöndrar faktiskt GH. I andra fall tumörerna producerar ett hormon som kallas tillväxt hormon (GH-RH), som stimulerar hypofysen att göra mer GH.

Komplikationer

Progression av akromegali kan leda till stora hälsoproblem. Komplikationer kan omfatta:

  • Högt blodtryck (hypertoni)
  • Hjärt-kärlsjukdom, särskilt utvidgningen av hjärtat (kardiomyopati)
  • Osteoartrit
  • Diabetes mellitus
  • Precancerösa utväxter (polyper) på slemhinnan i kolon
  • Sömnapné, ett tillstånd där andningen upprepade stopp och starter under sömnen
  • Karpaltunnelsyndrom
  • Minskad utsöndring av andra hypofyshormoner (hypopituitarism)
  • Myom, godartade tumörer i livmodern
  • Ryggmärgskompression
  • Synnedsättning

Tidig behandling av akromegali kan förhindra dessa komplikationer från att utvecklas eller förvärras. Om den inte behandlas, akromegali och dess komplikationer kan leda till för tidig död.

Förberedelse för mötet

Akromegali. Vara medveten om eventuella före utnämningen begränsningar.
Akromegali. Vara medveten om eventuella före utnämningen begränsningar.

Du kan börja med att se din husläkare eller en allmänläkare. Men i vissa fall, kan du remitteras direkt till en läkare som specialiserat sig på hormonella rubbningar (endokrinolog).

Det är bra att förbereda sig för mötet. Här är lite information för att hjälpa dig redo för mötet och att veta vad man ska förvänta sig av din läkare.

Vad du kan göra

  • Vara medveten om eventuella före utnämningen begränsningar. När du gör utnämningen, fråga om det är något du behöver göra för att förbereda sig för diagnostiska tester.
  • Skriv ner de symtom du upplever. Din läkare kommer att vilja veta om något som orsakar obehag eller oro, såsom huvudvärk, synförändringar eller obehagskänslor i händer, även om dessa symptom verka oberoende av den anledningen som du planerat utnämningen.
  • Skriv ner viktig personlig information, inklusive eventuella förändringar i ditt sexliv eller, om du är en kvinna, under menstruationscykeln.
  • Gör en lista över alla mediciner, vitaminer och kosttillskott du tar.
  • Ta med gamla fotografier som din läkare kan använda för att jämföra mot ditt utseende idag. Din läkare kommer sannolikt att vara intresserade av bilder från 10 år sedan genom den nuvarande.
  • Ta med en familjemedlem eller vän, om möjligt. Någon som följer med som du kanske minns något som du missat eller glömt.
  • Skriv ner frågor att ställa din läkare.

Förbereda en lista med frågor kommer att hjälpa dig göra det mesta av din tid med din läkare. För akromegali, några grundläggande frågor att ställa din läkare är:

  • Vad är sannolikt orsakar mina symptom eller tillstånd?
  • Annat än den mest sannolika orsaken, vad är möjliga orsaker till mina symptom eller tillstånd?
  • Vilka tester behöver jag?
  • Vilka behandlingar finns för detta tillstånd? Vilken metod rekommenderar ni?
  • Hur länge ska jag behöva behandling innan mina symptom förbättras?
  • Med behandling, kommer jag att gå tillbaka till titta och känna som jag gjorde innan jag utvecklade symtom på akromegali?
  • Kommer jag att ha långsiktiga komplikationer av detta tillstånd?
  • Jag har dessa andra hygienkrav. Hur kan jag hantera bäst ihop dem?
  • Finns det några begränsningar jag måste följa?
  • Ska jag träffa en specialist?
  • Finns det en generisk alternativ till den medicin du förskrivning?
  • Finns det broschyrer eller annat tryckt material jag kan ta med mig? Vilka hemsidor rekommenderar ni?

Tveka inte att ställa några andra frågor du har.

Vad du förväntar dig av din läkare
Din läkare kommer sannolikt att ställa ett antal frågor, bland annat:

  • Vilka symptom du upplever, och då verkade de?
  • Har du märkt några förändringar i hur du känner eller hur du ser ut? Har ditt sexliv förändrats? Hur sover du? Har du huvudvärk eller ledvärk, eller har din syn förändrats? Har du lagt märke till överdriven svettning?
  • Verkar något för att förbättra eller försämra dina symptom?
  • Hur mycket skulle du säga att dina egenskaper har förändrats över tid? Har du gamla bilder jag kan använda för jämförelse?
  • Gör dina gamla skor och ringar passar ändå? Om inte, hur mycket deras passform förändrats över tid?
  • Har du haft screening tjocktarmscancer?

Tester och diagnos

Till att börja den diagnostiska processen, kommer din läkare att ta anamnes och utföra en fysisk undersökning. Då han eller hon kan rekommendera följande steg:

  • GH och IGF-I-mätning. När du har fastat över natten, kommer din läkare att ta ett blodprov för att mäta dina nivåer av GH och IGF-I. Förhöjda nivåer av dessa hormoner tyder akromegali.
  • Tillväxthormon undertryckande test. Detta är den slutliga metoden för att verifiera akromegali. I detta test är dina blodnivåer av GH mättes före och efter du dricker en beredning av socker (glukos). Normalt sänker glukos intag nivåer av GH. Om du har akromegali, kommer din GH nivån tenderar att stanna högt.
  • Imaging. Din läkare kan rekommendera att du genomgår en avbildning förfarande, såsom magnetisk resonanstomografi (MRT), för att hjälpa lokalisera och storleken av en tumör i hypofysen. Om radiologer, som vanligtvis utför procedurerna, ser ingen tumör i din hypofysen, kan de leta efter nonpituitary tumörer som kan vara ansvarig för höga nivåer av GH.

Behandlingar och läkemedel

Behandlingen fokuserar på att sänka din produktion av GH, samt minska de negativa effekterna av tumör på hypofysen och omgivande vävnader. Du kan behöva mer än en typ av behandling.

Kirurgi
Läkare kan ta bort de flesta hypofystumörer med en metod som kallas transsphenoidal kirurgi. I detta förfarande, fungerar din kirurg genom näsan för att extrahera tumör i hypofysen.

Ta bort tumören kan normalisera GH produktion och eliminera trycket på vävnaderna som omger din hypofysen att lindra associerade symtom. I vissa fall kan din kirurg inte kan ta bort hela tumören. Detta kan resultera i ihållande förhöjda GH-nivåer efter operation, som kräver ytterligare medicinsk eller strålning behandlingar.

På grund av den komplicerade karaktären av förfarandet, är det viktigt att välja en kirurg som har erfarenhet av denna typ av kirurgi. Vanligtvis är det mer upplevt kirurgen, desto bättre blir slutresultatet.

Mediciner
Läkemedel som används för att sänka produktionen eller blockera effekten av GH är:

  • Somatostatinanaloger. Den narkotika oktreotid (Sandostatin) och lanreotid (Somatuline Depot) är syntetiska versioner av hjärnan hormonet somatostatin. De kan störa ökad utsöndring av GH från hypofysen, och därmed kan producera snabba nedgångar i GH-nivåer. Vid start oktreotid behandling, injicera du först själv med en kortverkande preparat under huden (subkutant) tre gånger om dagen för att avgöra om du har några biverkningar från medicinering och om det är effektivt. Sedan, om det är tolererad och effektiv, kan du ta en långverkande form som kräver en injektion i musklerna i skinkorna (sätesmusklerna) av sjukvårdspersonal, administrerat en gång i månaden. Lanreotid ges som en subkutan injektion en gång i månaden.
  • Dopaminagonister. De mediciner kabergolin och bromokriptin (Parlodel) tas som piller. I vissa människor, kan dessa läkemedel minska nivåerna av GH och IGF-I. Tumören kan minska i storlek i vissa personer som tar en dopaminagonist eller analoger somatostatin. Vissa människor kan utveckla tvångsmässiga beteenden, såsom hasardspel, när de tar dessa mediciner.
  • Tillväxthormon antagonist. Medicineringen pegvisomant (Somavert), ett tillväxthormon antagonist, agerar för att blockera effekten av GH på kroppsvävnader. Pegvisomant kan vara särskilt användbart för personer som inte har haft god framgång med andra former av behandling. Du administrerar detta läkemedel själv dagligen genom subkutan injektion. Detta läkemedel kan normalisera IGF-I-nivåer och lindra symtom hos de flesta personer med akromegali, men inte lägre GH-nivåer eller minska tumörens storlek.

Strålning
Din läkare kan rekommendera strålbehandling när tumörceller kvar efter operationen. Strålbehandling förstör eventuella kvardröjande tumörceller och långsamt sänker GH nivåer. Det kan ta år för denna behandling för att märkbart förbättra akromegali symtom.

Du får strålbehandling i ett av två sätt:

  • Konventionell strålbehandling. Denna typ av strålbehandling ges vanligtvis varje vardag under en period av fyra till sex veckor. Du kanske inte inser den fulla effekten av konventionell strålbehandling för 10 eller fler år efter behandling.
  • Stereotaktisk strålkirurgi. Även känd som Gamma Knife strålkirurgi, kan stereotaktisk strålkirurgi leverera en hög dos av strålning till tumörcellerna i en enda dos samtidigt begränsa mängden strålning till de normala omgivande vävnaderna. Denna typ av strålning kan medföra GH-nivåer tillbaka till det normala inom tre till fem år.
Förberedelse för mötet. Skriv ner de symtom du upplever.
Förberedelse för mötet. Skriv ner de symtom du upplever.

Stereotaktisk strålkirurgi finns endast ett fåtal amerikanska medicinska centra och rekommenderas inte för alla personer som genomgår strålning för akromegali. Din läkare kommer att avgöra vilken typ av strålbehandling är rätt för dig baserat på:

  • Storleken och placeringen av dina kvarvarande tumörceller
  • Dina nivåer av insulin-like growth factor-I (IGF-I)

Även efter initial behandling, akromegali kräver regelbunden övervakning av din läkare för att se till att din hypofysen fungerar korrekt. Denna uppföljande vård kan pågå under resten av ditt liv.