Första trimestern screening

Definition

Första trimestern screening är en prenatal test som ger tidig information om ett barns risk för vissa kromosomavvikelser villkor - Downs syndrom (trisomi 21) och Edwards syndrom (trisomi 18).

Första trimestern screening har två steg:

  • Ett blodprov för att mäta nivåerna av två havandeskap-specifika ämnen i moderns blod - gravida och plasma protein-A och humant koriongonadotropin
  • En ultraljudsundersökning för att mäta storleken på det fria utrymmet i vävnaden längst bak i barnets nacke (nackuppklarning)

Normalt är första trimestern screening görs mellan vecka 11 och 14 i graviditeten - även en form av screening kan göras så tidigt som nio veckor.

Använd din ålder och resultaten av blodprov och ultraljud, kan din vårdgivare mäta din risk att bära ett barn som har Downs syndrom eller Edwards syndrom.

Om din risknivå är låg, kan första trimestern screening erbjuda trygghet för en hälsosam graviditet.

Om din risknivå är måttlig eller hög, kan du välja att följa första trimestern screening med ett annat test som är mer definitiv.

Se även

Varför det är gjort

Första trimestern screening görs för att utvärdera din risk att bära ett barn som har Downs syndrom. Testet ger också information om risken för Edwards syndrom.

Downs syndrom orsakar livslånga försämringar i psykiska och sociala utveckling, samt olika fysiska problem. Edwards syndrom orsakar mer allvarliga förseningar och är ofta dödlig vid ålder 1.

Första trimestern screening utvärderas inte risken för neuralrörsdefekter, till exempel ryggmärgsbråck.

Eftersom första trimestern screening kan göras tidigare än de flesta andra prenatal screening, har du de resultat som tidigt i graviditeten. Detta kommer ge dig mer tid att fatta beslut om ytterligare diagnostiska tester, medicinsk behandling och loppet av graviditeten. Om ditt barn får diagnosen Downs syndrom, har du också mer tid att förbereda sig för möjligheten att ta hand om ett barn som har särskilda behov.

Andra screeningtest kan göras senare i graviditeten.

Ett exempel är det quad skärm, ett blodprov som vanligtvis är gjort mellan vecka 15 och 20 i graviditeten. Quad-skärmen kan bedöma din risk att bära ett barn som har Downs syndrom eller Edwards syndrom, liksom neuralrörsdefekter, till exempel ryggmärgsbråck.

Vissa vårdgivare väljer att kombinera resultaten av första trimestern screening med quad skärm - även om du inte kommer att lära sig det slutliga resultatet förrän båda testerna är klara och analyseras.

Kom ihåg att första trimestern screening tillval. Testresultat visar dock endast om du har en ökad risk att bära ett barn som har Downs syndrom eller Edwards syndrom, inte om ditt barn verkligen har något av dessa villkor.

Före screening, tänka på vad resultatet kommer att betyda för dig. Fundera på om screening kommer vara värt någon ångest det kan orsaka, eller om du tar hand om din graviditet på olika sätt beroende på resultaten.

Du kan också överväga vilken risknivå skulle vara nog för dig att välja en mer invasiv uppföljande test.

Se även

Risker

Första trimestern screening är en rutin prenatal screeningtest. Testet utgör någon risk för missfall eller andra komplikationer.

Se även

Hur du förbereder

Du behöver inte göra något särskilt för att förbereda sig för första trimestern screening. Du kan äta och dricka normalt före både blodprov och ultraljudsundersökning.

Se även

Vad du kan förvänta dig

Första trimestern screening innefattar ett blodprov och en ultraljudsundersökning.

Under blodprov, tar en medlem av din hälsa vårdteam ett blodprov genom att sätta en nål i en ven i armen. Blodprovet skickas till ett laboratorium för analys. Du kan återgå till dina vanliga aktiviteter omedelbart.

För ultraljudsundersökning, kommer du att ligga på rygg på en tentamen bord. Din vårdgivare eller ett ultraljud tekniker kommer att placera en smal, trollspö-liknande anordning i slidan för att skicka ut ljudvågor och samla reflektioner. De reflekterade ljudvågorna kommer att digitalt omvandlas till bilder på en bildskärm. Din vårdgivare eller tekniker kommer att använda dessa bilder för att mäta storleken på det fria utrymmet i vävnaden på baksidan av ditt barns hals.

Ultraljudet kan ta upp till en timme. Det gör inte ont, och du kan återgå till dina normala aktiviteter omedelbart.

Testresultat är typiskt tillgängliga i mindre än en vecka.

Se även

Resultat

Din vårdgivare kommer att använda din ålder och resultaten av blodprov och ultraljudsundersökning för att mäta din risk att bära ett barn som har Downs syndrom eller Edwards syndrom. Andra faktorer - till exempel dina personliga eller familjens sjukdomshistoria - också kan påverka din risk.

Första trimester-screening resultaten ges som positiva eller negativa och även som en sannolikhet, såsom en 1 i 5000 risk att bära ett barn som har Downs syndrom. Generellt är testet betraktas som positivt om risken är 1 på 300 eller högre.

Första trimestern screening identifierar korrekt cirka 85 procent av kvinnorna som bär ett barn som har Downs syndrom. Cirka 5 procent av kvinnorna har ett falskt positivt resultat, vilket innebär att testresultatet är positivt men barnet inte egentligen har Downs syndrom.

När du anser att dina testresultat, kom ihåg att första trimestern screening visar bara din totala risk att bära ett barn som har Downs syndrom eller Edwards syndrom. En låg risk resultat garanterar inte att ditt barn inte kommer att ha något av dessa villkor. Likaså garanterar en hög risk resultatet inte att ditt barn kommer att födas med något av dessa villkor.

Ofta positiva testresultat är en inbjudan att överväga sekundär testning. Till exempel:

  • . Noninvasiv fosterdiagnostik Denna nya blodprov analyserar fetal DNA som cirkulerar i blodet för att mäta din risk att bära ett barn som har Downs syndrom, liksom diverse andra kromosomavvikelser förhållanden - kanske hjälpa dig att undvika tester som är mer invasiva.
  • Moderkaksprov (CVS). CVS kan användas för att diagnostisera kromosomavvikelser förhållanden, som Downs syndrom. Under CVS, vilket vanligtvis sker under den första trimestern, är ett vävnadsprov från moderkakan avlägsnas för testning. CVS utgör en liten risk för missfall.
  • Amniocentesis. Amniocentesis kan användas för att diagnostisera båda kromosomala tillstånd, såsom Downs syndrom, och neuralrörsdefekter, såsom spina bifida. Under fostervattensprov, vilket vanligtvis sker under den andra trimestern, är ett prov på fostervattnet avlägsnas från livmodern för testning. Liksom CVS, poser fostervattensprov en liten risk för missfall.
Första trimestern screening. Noninvasiv fosterdiagnostik.
Första trimestern screening. Noninvasiv fosterdiagnostik.

Din vårdgivare eller en genetisk rådgivare hjälper dig att förstå dina testresultat och vad resultaten betyder för din graviditet.

Se även