Primär lateralskleros (PLS)

Definition

Primär lateral skleros (PLS) orsakar svaghet i frivilliga muskler, såsom de du använder för att styra dina ben, armar och tunga. Primär lateral skleros är en typ av motor neuron sjukdom som orsakar muskel nervceller att sakta bryta ner, vilket orsakar svaghet.

Primär lateral skleros kan hända i alla åldrar, men det sker oftast mellan åldrarna 40 och 60. En subtyp av primär lateral skleros, känd som juvenil primär lateral skleros, börjar i tidig barndom och orsakas av en onormal gen gått från föräldrar till barn.

Primär lateral skleros ofta misstas för en annan, kallas mer gemensam motor neuron sjukdom amyotrofisk lateralskleros (ALS). Emellertid fortskrider primär lateral skleros långsammare än ALS, och i de flesta fall är inte livshotande.

Symptom

Tecken och symptom på primär lateral skleros (PLS) brukar ta år att framsteg. De innefattar:

  • Stelhet, svaghet och spasticitet i benen
  • Tripping, svårigheter med balans och klumpighet som benmusklerna försvagas
  • Svaghet och stelhet utvecklas till bålen, sedan dina armar, händer, tunga och käke
  • Heshet, reducerad tala, sluddrigt tal och dregling som ansiktsmusklerna försvagas
  • Svårigheter att svälja och andas sent i sjukdomsförloppet
Primär lateralskleros (PLS). Magnetisk resonanstomografi (MRT).
Primär lateralskleros (PLS). Magnetisk resonanstomografi (MRT).

Mindre vanligt, börjar PLS i tungan eller händer och fortsätter sedan ner din ryggmärg till benen.

När ska en läkare
Boka tid för att se din läkare om du har ihållande problem med stelhet eller svaghet i benen, eller med att svälja eller tala.

Om ditt barn utvecklar ofrivilliga muskelspasmer eller verkar förlora balansen oftare än vanligt, boka tid hos en barnläkare för en utvärdering.

Orsaker

Vid primär lateral skleros (PLS), nervceller i hjärnan som kontrollerar rörelser misslyckas med tiden. Denna förlust orsakar rörelse problem, såsom långsamma rörelser, balansproblem och klumpighet.

Vuxen primär lateral skleros
Orsaken till vuxen primär lateral skleros är okänd. I de flesta fall är det inte en ärftlig sjukdom, och det är inte känt varför eller hur den börjar.

Juvenile primär lateral skleros
Juvenile primär lateral skleros orsakas av mutationer i en gen som kallas ALS2.

Även om forskarna inte förstår hur denna gen orsakar sjukdomen, de vet att det ALS2 genen är ansvarig för att ge instruktioner för att skapa ett protein som kallas Alsin, som är närvarande i motoriska neuron celler.

Livsstil och huskurer. Elektromyogram (EMG).
Livsstil och huskurer. Elektromyogram (EMG).

När instruktionerna ändras i någon med unga PLS, blir proteinet Alsin instabil och inte fungerar korrekt, vilket i sin tur försämrar normal muskelfunktion. Vuxna som får primär lateral skleros tycks inte ha samma mutation.

Juvenile primär lateral skleros är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av genen för att ge det till sina barn, trots att de inte har sjukdomen själva.

Komplikationer

Även den genomsnittliga utvecklingen av primär lateral skleros (PLS) varar ca 20 år, har sjukdomen mycket varierande effekter från person till person. Vissa människor kanske kan fortsätta att gå, men andra kommer så småningom att behöva använda rullstolar eller andra hjälpmedel.

Vuxen PLS är inte tänkt att förkorta livslängden, men det kan så småningom påverka kvaliteten på ditt liv eftersom fler muskler inaktiveras blir. Svagare muskler kan få dig att falla mer, vilket kan leda till skador.

Tester och diagnos

Det finns ingen enda test som bekräftar en diagnos av primär lateral skleros (PLS). I själva verket, eftersom sjukdomen kan härma tecken och symtom på andra neurologiska sjukdomar som multipel skleros och ALS, kan din läkare ordinera flera tester för att utesluta andra sjukdomar.

Efter att ha tagit en noggrann dokumentation av din sjukdomshistoria och familjens historia och utföra en neurologisk undersökning, kan din läkare ordinera följande tester:

  • Blod arbete. Du kommer att få lämna blodprov för att kontrollera för infektioner eller andra möjliga orsaker till muskelsvaghet.
  • Magnetisk resonanstomografi (MRT). En MR eller annan röntgenundersökningar av hjärnan eller ryggraden kan avslöja tecken på nervcell degeneration.

    Din läkare kan också beställa en MR för att leta efter andra orsaker till dina symptom, såsom strukturella avvikelser, multipel skleros eller ryggmärg tumörer sladd.

  • Elektromyogram (EMG). Under en EMG, din läkare inför en nål elektrod genom huden in i olika muskler. Testet utvärderar den elektriska aktiviteten i musklerna när de kontrakt och när de är i vila.

    Detta test kan mäta engagemang nedre motoriska nervceller, vilket kan bidra till att skilja mellan PLS och ALS.

  • Nervledningsstudier. Dessa tester använder en liten mängd elektrisk ström för att testa och mäta dina nerver förmåga att skicka impulser till musklerna i olika delar av kroppen. Detta test kan avgöra om du har nervskada.
  • Framkallade potentialer. Elektroder, som är anslutna till din hårbotten och flera andra delar av kroppen, mäta och registrera din hjärnans reaktion på beröring eller muskelstimulering. Dessa tester kan hjälpa dig att utvärdera nervskada eller degenerativa sjukdomar nerv.
  • . Spinal Tap (lumbalpunktion) I detta förfarande, använder läkaren en tunn, ihålig nål för att ta bort små prover av cerebrospinalvätska - som omger hjärnan och ryggmärgen - vätska inifrån din ryggradskanalen för laboratorieanalys. En spinal tap kan hjälpa utesluta multipel skleros, infektioner och andra villkor.
  • Positronemissionstomografi (PET). En PET scan kan avslöja degenerativa förändringar i hjärnan och att diagnostisera PLS.

Efter andra sjukdomar uteslutas, kan din läkare göra en preliminär diagnos av PLS.

Ibland läkarna vänta tre till fyra år innan de ger en diagnos, eftersom tidig amyotrofisk lateralskleros (ALS) kan se ut precis som PLS tills ytterligare symtom yta har ett par år senare. Du kan bli ombedd att återvända för upprepad elektromyografi tester under tre till fyra år innan PLS diagnosen bekräftas.

Se även

Behandlingar och läkemedel

De behandlingar för primär lateral skleros (PLS) fokuserar på att lindra symtomen och bevara funktionen. Det finns inga behandlingar för att förebygga och stoppa PLS. Behandlingar inkluderar:

  • Medicinering. Din läkare kan ordinera medicin för att lindra muskelspasmer (spasticitet), såsom baklofen, tizanidine (Zanaflex) eller klonazepam (Klonopin). Dessa läkemedel tas genom munnen (oralt).

    Om din spasticitet inte kontrolleras med peroral medicinering, kan din läkare rekommendera kirurgiskt implantera en medicin pump för att leverera baklofen direkt till din ryggmärgsvätska (intratekal baklofen).

    Om du upplever depression, kan din läkare förskriva antidepressiva. Amitriptylin och andra droger också kan hjälpa dreglande problem.

  • Sjukgymnastik. Stretching och stärkande övningar kan bidra till att upprätthålla muskelstyrka, flexibilitet och rörelseomfång, och för att förhindra gemensamma orörlighet. Värmedynor kan hjälpa till att lindra dina symtom på muskelsmärta.
  • Talterapi. Om dina ansiktsmuskler påverkas av PLS kan talterapi hjälpa dig kompensera för tal och ansiktsuttryck muskelproblem.
  • Hjälpmedel. Du kan utvärderas regelbundet av fysiska eller arbetsterapeuter för att avgöra om du behöver hjälpmedel, t.ex. en käpp, rullator eller rullstol, som PLS fortskrider.

Livsstil och huskurer

Även om det inte finns någon bot för primär lateral skleros, kan du göra några val av livsstil för att bevara muskelfunktionen så länge som möjligt:

  • Håll dig aktiv. Fortsätt aktivitet eller motion program så länge du kan bekvämt och säkert göra det. Vara aktiv kan hjälpa dig att behålla ditt nuvarande funktion och bromsa utvecklingen av sjukdomen.

    Var säker på att du vara säker, med tanke på att din muskelsvaghet sätter du löper större risk för att snubbla och falla.

  • Ät en hälsosam kost. Eftersom PLS kan orsaka din aktivitetsnivå för att sakta ner, se till att du äter en näringsrik kost för att undvika överdriven viktökning och ökat tryck på lederna.

Coping och stöd

Perioder av känslan ner om att ha primär lateral skleros är förväntad och normal. Att handskas med verkligheten i en obotlig, progressiv sjukdom kan vara en utmaning. För att hantera sjukdomen och dess effekter, överväga dessa tips:

  • Söka känslomässigt stöd. Familj och vänner kan vara stora källor till tröst och stöd när du brottas med de känslomässiga aspekterna av långvarig sjukdom.

    Eftersom primär lateral skleros är en ovanlig diagnos, kan det vara en utmaning att hitta en lokal stödgrupp för folk med ditt tillstånd. Men vissa diskussionsgrupper finns tillgängliga, och det kan vara bra att se hur andra har klarat av sjukdomen.

  • Få professionell hjälp om du behöver det. När man står inför en kronisk sjukdom, är det inte ovanligt att bli överväldigad ibland. Söka professionell rådgivning för ett annat perspektiv, eller om du kämpar med depression och behöver råd om behandling.
  • Känna till och använda resurser tillgängliga för dig. Om du når en punkt där din sjukdom begränsar dina aktiviteter avsevärt, fråga din läkare om utrustning avsedd att hjälpa dig att hålla oberoende.

    Dessutom, det finns sociala tjänster tillgängliga för personer med funktionshinder av olika slag. Försök att lära dig allt du kan om de resurser som finns tillgängliga för dig. Ibland litar på din community om hjälp kan stärka banden på nya sätt.