Tvetydig genitalier

Definition

Tvetydigt könsorgan är ett sällsynt tillstånd där ett spädbarn yttre könsorganen inte verkar vara klart antingen manlig eller kvinnlig. I tvetydiga genitalier, kan ett barns könsorgan inte vara välformad och barnet kan ha drag av båda könen. I ett barn med tvetydiga könsorgan, får de yttre könsorganen matchar inte de inre könsorganen.

Tvetydig genitalier är inte en sjukdom. Istället är det ett tecken på ett tillstånd som påverkar sexuell utveckling.

Tvetydig genitalier är oftast uppenbart vid eller kort efter födseln. Tvetydigt könsorgan kan vara mycket påfrestande för familjer. Din medicinska team kommer att avgöra orsaken till tvetydiga könsorgan samt ge information och rådgivning som kan vägleda beslut om barnets kön.

Symptom

Din medicinska team kommer sannolikt att vara den första att erkänna tvetydiga genitalier strax efter bebisen är född.

Bebisar som är genetiskt hona (med två X-kromosomer) kan ha:

  • En förstorad klitoris, vilket kan likna en liten penis
  • Stängd blygdläppar, eller blygdläpparna som omfattar veck och liknar en pung
  • Klumpar som känns som testiklar i smält blygdläpparna

Bebisar som är genetiskt hane (med en X och en Y-kromosom) kan ha:

  • Ett tillstånd där det smala röret som transporterar urin och sperma (urinröret) inte dra ut på spetsen av penis (hypospadi)
  • En onormalt liten penis med urinrörsöppningen närmare pungen
  • Frånvaron av en eller båda testiklarna i vad som verkar vara pungen

Orsaker

Tvetydigt könsorgan uppstår när något går fel under graviditeten för att avbryta eller störa fostrets utveckling könsorgan.

Hur könsorganen bildas i livmodern
Ett barns genetiska kön etableras vid befruktningen, baserat på 23 par kromosomer. Moderns ägg innehåller en X-kromosom, och faderns spermier innehåller antingen en X-eller en Y-kromosom. Ett barn som ärver X-kromosomen från fadern är en genetisk hona (två X-kromosomer). Ett barn som ärver Y-kromosomen från fadern är en genetisk hane (en X och en Y-kromosom).

Manliga och kvinnliga könsorgan utvecklas från samma vävnad. Huruvida detta blir vävnaden manliga organ eller kvinnliga organ beror på kromosomerna. Hos män, utlöser en region på Y-kromosomen utvecklingen av testiklarna, som producerar manliga hormoner. Närvaron eller frånvaron av manliga hormoner styr utvecklingen av könsorganen. Manliga könsorganen utvecklas som svar på manliga hormoner från de fetala testiklarna. I ett foster utan en Y-kromosom - utan effekterna av manliga hormoner - könsorganen utvecklas som kvinnlig.

Hur tvetydiga genitalia inträffar
Ett avbrott i de steg som bestämmer könet kan resultera i en obalans mellan de yttre könsorganen och de inre könsorgan eller den kromosomala kön (XX eller XY). En avsaknad av eller brist på manliga hormoner i en genetisk foster av manligt kön kan orsaka tvetydiga genitalier, medan exponering för manliga hormoner under utveckling resulterar i tvetydiga genitalier i en genetisk hona.

Mutationer i vissa gener kan påverka fostrets kön utveckling och orsaka tvetydiga könsorgan. Kromosomavvikelser, såsom en saknad kön kromosom eller en extra, också kan orsaka tvetydiga könsorgan. I vissa fall kan förhållandena verkar hända av en slump.

Möjliga orsaker i genetiska honor
Orsaker till tvetydiga genitalier i en genetisk kvinna kan vara:

  • Kongenital adrenal hyperplasi. Vissa former av denna genetiska tillstånd orsakar binjurarna att göra överskott manliga hormoner (androgener).
  • Prenatal exponering av manliga hormoner. Vissa läkemedel som innehåller manliga hormoner eller som stimulerar produktionen av manliga hormoner i en gravid kvinna kan orsaka utveckling av kvinnliga könsorgan att bli mer maskulin. Exempel inkluderar progesteron, vilket är ett läkemedel ibland fattas i ett tidigt skede av graviditeten, och anabola steroider. En fostret kan också utsättas för överskott manliga hormoner om mamman har en sjukdom eller ett tillstånd som orsakar hormon obalans.
  • Tumörer. Sällan kan en tumör i modern producerar manliga hormoner.

Möjliga orsaker i genetiska hannar
Orsaker till tvetydiga genitalier i en genetisk hane kan omfatta:

  • Nedsatt testikeln utveckling. Detta kan bero på genetiska avvikelser eller okända orsaker.
  • Kongenital adrenal hyperplasi. Vissa former av denna genetiska tillstånd kan försämra produktionen av manliga hormoner.
  • Androgenokänslighetssyndromet. I detta tillstånd, inte att utveckla genitala vävnader inte svarar normalt på manliga hormoner.
  • Avvikelser med testiklar eller testosteron. Olika avvikelser kan störa testiklarna 'aktivitet. Detta kan innefatta strukturella problem med testiklarna, problem med produktionen av det manliga hormonet testosteron eller problem med cellulära receptorer som reagerar på testosteron.
  • 5a-reduktas-brist. Detta enzym defekt försämrar normala manliga hormonet produktionen.

Riskfaktorer

Familjens historia kan spela en roll i utvecklingen av tvetydiga genitalier, eftersom många sjukdomar av kön utveckling beror på genetiska avvikelser som kan ärvas. Möjliga riskfaktorer för tvetydiga genitalier inkluderar en familjehistoria av:

  • Oförklarliga dödsfall i tidig barndom
  • Infertilitet, frånvarande menstruationer eller överskott ansiktshår hos kvinnor
  • Genital abnormaliteter
  • Onormal fysisk utveckling under puberteten
  • Kongenital adrenal hyperplasi

Om din familj har en historia av dessa riskfaktorer, överväga att söka läkare innan du försöker bli gravid. Du kan också dra nytta av genetisk rådgivning.

Komplikationer

Komplikationer av tvetydiga könsorgan kan inkludera:

  • Infertilitet. Huruvida människor med tvetydiga könsorgan kan få barn beror på den specifika diagnosen. Till exempel genetiska honor med medfödd adrenal hyperplasi oftast kan bli gravid om de så önskar.
  • Ökad risk för vissa cancerformer. Vissa störningar av kön utveckling är förenade med en ökad risk för vissa typer av cancer.

Se även

Förberedelse för mötet

Om ditt barn föddes med tvetydiga könsorgan, kan du remitteras till en vårdcentral med läkare som har kompetens inom detta tillstånd. Tvetydigt könsorgan är ovanligt och komplicerat och kan kräva ett team av experter. Teamet kan innehålla en barnläkare, neonatologist, barnurolog, pediatrisk allmän kirurg, endokrinolog, genetiker, och psykolog eller kurator.

Eftersom möten kan vara kort, och eftersom det finns ofta mycket mark för att täcka, det är en bra idé att vara väl förberedd. Här är lite information som hjälper dig att bli redo och vet vad som väntar från din läkare.

Vad du kan göra

  • Vara medveten om eventuella före utnämningen begränsningar. När du gör utnämningen, se till att fråga om det är något du behöver göra i förväg, till exempel kost förändringar, för att förbereda ditt barn för tester och procedurer.
  • Skriv ner viktig personlig information, inklusive familjehistoria av genetiska sjukdomar eller tillstånd, såsom tvetydiga könsorgan.
  • Överväga att ta en familjemedlem eller vän med. Ibland kan det vara svårt att komma ihåg alla de uppgifter som lämnats under ett möte. Någon som följer med som du kanske minns något som du missat eller glömt.
  • Skriv ner frågor att ställa din läkare.

Din tid med din läkare är begränsad, så att förbereda en lista med frågor kommer att hjälpa dig göra det mesta av din tid tillsammans. Lista dina frågor från viktigast till minst viktigt i fall tiden är ute. För tvetydiga könsorgan, några grundläggande frågor att ställa din läkare är:

  • Vad orsakade min spädbarnets tvetydiga könsorgan?
  • Vilka typer av tester gör min nyfödda behov?
  • Vad är det bästa tillvägagångssättet?
  • Vilka är alternativen till den primära metoden som du föreslår?
  • Finns det några begränsningar som mitt barn behöver för att följa?
  • Skulle mina barn se en specialist? Vad kommer den kostnaden, och kommer min försäkring täcker det?
  • Finns det en generisk alternativ till den medicin du förskrivning?
  • Finns det broschyrer eller annat tryckt material som jag kan ta med mig? Vilka hemsidor rekommenderar ni?
  • Vad kommer att avgöra om jag ska planera för ett uppföljande besök?

Utöver de frågor som du har förberett att be din läkare, tveka inte att ställa andra frågor under din tid.

Vad du förväntar dig av din läkare
Din läkare kommer sannolikt att ställa ett antal frågor. Att vara redo att svara på dem kan ge mer tid senare att omfatta andra punkter du vill ta itu med. Din läkare kan fråga:

  • Har din familj en historia av tvetydiga könsorgan?
  • Har din familj har en historia av andra genetiska sjukdomar?
  • Gör eventuella sjukdomar eller tillstånd brukar köra i din familj?
  • Har du någonsin haft ett missfall?
  • Har du någonsin haft ett barn som dött i späd ålder?

Tester och diagnos

Tvetydigt könsorgan diagnostiseras vanligen vid födseln eller strax efter. Läkare och sjuksköterskor som hjälper till med din leverans kan märka tecken på tvetydiga genitalier i din nyfödda.

Fastställa orsaken till tvetydiga genitalier
Om ditt barn föds med tvetydiga könsorgan, kommer läkarna att arbeta för att fastställa den underliggande orsaken till sjukdomen. Orsaken hjälper guiden behandling och beslut om barnets kön. Din läkare kommer troligen att börja med att ställa frågor om din familj och medicinska historia och kommer att göra en fysisk undersökning för att kontrollera om testiklarna och utvärdera barnets könsorgan.

Din medicinska team kommer troligen rekommendera följande tester och procedurer:

  • Blodprov för att mäta hormonnivåerna
  • Blodprov för att analysera kromosomer och bestämma den genetiska kön (XX eller XY)
  • Ultraljud av bäckenet och buken till kontrollen för undescended testes, livmoder och vagina
  • X-ray studier med en kontrast färgämne för att klargöra anatomi
  • I vissa fall kan minimalt invasiv kirurgi vara nödvändigt att hämta ett vävnadsprov av din nyföddes reproduktionsorgan

Bestämma kön
Med hjälp av informationen som samlats in från dessa tester, kan din läkare föreslå en lämplig kön för barnet. Förslaget kommer att baseras på den genetiska kön, anatomi, och framtida reproduktiva och sexuella potential. Vanligtvis kan en familj göra ett beslut inom några dagar efter förlossningen. Föräldrar bör vara medvetna om att när barnet växer upp, får han eller hon göra ett annat beslut om genus identifiering.

Behandlingar och läkemedel

När du och din läkare har valt ett kön för ditt barn, kan du välja att påbörja behandling för tvetydiga könsorgan. Målet med behandlingen är att säkerställa sexuell funktion och fertilitet, samt långsiktiga psykiska och sociala välbefinnandet. När ska påbörja behandling beror på ditt barns specifika situation.

Mediciner
Hormon mediciner kan hjälpa korrigera hormonell obalans. Hos vissa barn, kan hormoner ges strax efter födseln och kan vara den enda behandling som behövs. Till exempel, i en genetisk kvinna med en något förstorad klitoris som orsakas av en liten till måttlig fall av kongenital adrenal hyperplasi, kan passande nivåer av hormoner krympa vävnaden nära en normal storlek. Andra barn kan ta hormoner runt den tid de normalt skulle genomgå puberteten.

Kirurgi
Hos barn med tvetydiga könsorgan, kan operation användas för att:

  • Bevara normal sexuell funktion
  • Skapa mer naturtrogna könsorgan

Tidpunkten för kirurgi för tvetydiga genitalier beror på ditt barns specifika situation. Många läkare föredrar att skjuta upp operationen utförs enbart av kosmetiska skäl tills personen med tvetydiga könsorgan är mogen nog att delta i beslutet om genus uppdrag.

För flickor med tvetydiga könsorgan, könsorganen arbetar ofta normalt trots den tvetydiga utseende. Om en flicka vagina är dold under hennes hud, kan operation i barndomen hjälp med sexuell funktion senare. För pojkar, kan operation för att rekonstruera en ofullständig penis förbättrar utseendet och gör erektioner möjligt.

Resultat av kirurgi är ofta tillfredsställande, men återkommande operationer kan behövas senare. Riskerna innefattar ett nedslående kosmetiskt resultat eller sexuell dysfunktion, såsom en försämrad förmåga att få orgasm.

Coping och stöd

Om ditt barn får diagnosen tvetydiga genitalier, kan du vara orolig för ditt barns framtid. Psykiska leverantörer kan hjälpa dig att hantera denna svåra och oväntade omständigheter. Fråga ditt barns läkare för en remiss till en terapeut eller rådgivare som har erfarenhet av att hjälpa människor i din situation. Utöver löpande rådgivning för din familj, kan du dra nytta av en stödgrupp, antingen personligen eller online.

Att inte veta könet på ditt nyfödda omedelbart kan vända en efterlängtade fest i en stressig kris. Tills den medicinska utvärderingen är klar kan du behöva undvika att tänka på barnet som antingen en pojke eller en flicka. Du kan välja att skjuta upp formellt tillkännage födseln tills testningen är klar och du har kommit upp med en plan med din medicinska team. Du kommer att vilja ge dig själv tillräckligt med tid att lära sig och tänka på frågan innan du svarar på frågor från familj och vänner.